Dojolvi wird in den USA eingeführt: das erste Medikament gegen oxidative Stoffwechselerkrankungen (LC-FAOD) mit langkettigen Fettsäuren!

Ultragenyx ist ein biopharmazeutisches Unternehmen, das sich auf die Entwicklung neuer Therapien zur Behandlung schwerer seltener und äußerst seltener genetischer Erkrankungen konzentriert. Kürzlich gab das Unternehmen bekannt, dass Dojolvi (UX007 / Triheptanoin, Triheptanoin, Triglycerid mit sieben Kohlenstofffettsäuren, orale Flüssigkeit) jetzt auf dem Markt ist. Das Medikament wurde Ende Juni dieses Jahres von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) zugelassen. Als Quelle für Kalorien und Fettsäuren wird es zur Behandlung von Kindern und Erwachsenen verwendet, bei denen durch molekulare Tests bestätigt wurde, dass es sich um eine langkettige oxidative Stoffwechselerkrankung der Fettsäuren (LC-FAOD) handelt.

Es ist erwähnenswert, dass Dojolvi das erste von der FDA zugelassene Medikament zur Behandlung von LC-FAOD ist, was einen wichtigen Meilenstein bei der Behandlung dieser Krankheit darstellt. Die Erforschung seltener Krankheiten, insbesondere die Entwicklung neuer Therapien, ist ein mühsamer und zeitaufwändiger Prozess. Die Genehmigung von Dojolvi&markiert auch die bedeutenden Ergebnisse von fast 20 Jahren Forschungs- und Entwicklungsarbeit.

Erik Harris, Chief Commercial Officer von Ultragenyx, sagte:" LC-FAOD ist eine schwere, unvorhersehbare, normalerweise katastrophale und lebensbedrohliche Krankheit. Viele Patienten haben Schwierigkeiten im Leben. Obwohl sie derzeit die beste Versorgung erhalten, werden sie immer noch häufig und häufig ins Krankenhaus eingeliefert. Ein schwerwiegender medizinischer Vorfall ist aufgetreten. Dojolvi ist das einzige von der FDA zugelassene Medikament zur Behandlung von LC-FAOD. Das Produkt ist jetzt auf dem Markt. Wir werden uns nun darauf konzentrieren, sicherzustellen, dass alle LC-FAOD-Patienten in den USA eine Dojolvi-Behandlung erhalten und davon profitieren können."

LC-FAOD ist eine Gruppe seltener, lebenslanger und lebensbedrohlicher genetischer Krankheiten. Bei diesen Krankheiten kann der Körper langkettige Fettsäuren nicht in Energie umwandeln. Dojolvi ist ein hochreines, synthetisches Triglycerid mit sieben Kohlenstofffettsäuren, das mittelkettige und ungerade kohlenstoffhaltige Fettsäuren als Energiequellen und Metabolitenersatz für LC-FAOD-Patienten bereitstellt. Zuvor hat die FDA Dojolvi den Status einer seltenen pädiatrischen Erkrankung (RPDD) und den Fast-Track-Status (FTD) für die Behandlung von LC-FAOD gewährt.

Dojolvi wurde von der FDA zugelassen und durch ein umfassendes Datenpaket unterstützt, das die Langzeitsicherheit aus einer Phase-II-Studie mit 29 eingeschlossenen Patienten und 75 eingeschlossenen Patienten (einschließlich 20 Patienten, die für UX007 naiv sind) umfasst. Daten aus einer erweiterten Studie zur Wirksamkeit , eine retrospektive Überprüfung der Krankenakten von 20 Patienten, die anfänglich sympathische Medikamente einnahmen, 67 Patienten, die im Rahmen des erweiterten Zugangsprogramms behandelt wurden, und eine randomisierte kontrollierte Studie, die von einem Prüfer initiiert wurde, an dem 32 Patienten teilnahmen. Diese Daten zeigen, dass sich die Behandlung mit UX007 positiv auf die Herzfunktion auswirkt.

Der Wirkungsmechanismus von UX007 bei der Behandlung von LC-FAOD (Bildquelle: Ultragenyx)

LC-FAOD ist eine Gruppe autosomal rezessiver Erbkrankheiten, die durch einen Stoffwechseldefekt gekennzeichnet ist, bei dem der Körper langkettige Fettsäuren nicht in Energie umwandeln kann. Die Unfähigkeit, Energie aus Fett zu produzieren, führt zu einem ernsthaften Verbrauch von Glukose im Körper, was zu einer akuten Stoffwechselkrise führt, wenn der Energiebedarf des Patienten steigt, wie z. B. häufige Infektionen oder mäßige körperliche Betätigung. Diese Stoffwechselkrisen können sich als schwere Leber-, Muskel- und Herzerkrankungen manifestieren und zu Krankenhausaufenthalten oder vorzeitigem Tod führen. LC-FAOD wurde in den USA und bestimmten europäischen Ländern in das Neugeborenen-Screening einbezogen. Die derzeitige Behandlung für LC-FAOD-Patienten besteht darin, das Fasten, eine fettarme / kohlenhydratreiche Ernährung, Carnitin und mittelkettiges Triglyceridöl (MCT), ein medizinisches Lebensmittel, zu vermeiden. Trotz der derzeitigen Behandlung haben viele Patienten signifikante Stoffwechselereignisse, einschließlich Krankenhausaufenthalt und Mortalität durch LC-FAOD.

Dojolvi ist ein hochreines mittelkettiges Triglycerid in pharmazeutischer Qualität. Es ist ein synthetisches Triglycerid mit sieben Kohlenstofffettsäuren, das durch Verknüpfung von drei sieben Kohlenstoffatomen umfassenden Fettsäuren mit dem Glycerinrückgrat durch einen mehrstufigen chemischen Prozess hergestellt wird. Das Medikament wurde entwickelt, um Patienten mit mittellangen ungeradkettigen Fettsäuren zu versorgen, die im Krebszyklus, einem wichtigen Energieerzeugungsprozess, metabolisiert werden können, um intermediäre Substrate zu erhöhen und so die Defekte von LC-FAOD direkt zu lösen. Im Gegensatz zu typischen geradkettigen Fettsäuren kann ein von Dojolvi während des Krebszyklus hergestelltes Zwischenprodukt auch in neue Glukose umgewandelt werden, was wichtige zusätzliche therapeutische Wirkungen haben kann, insbesondere wenn die Glukosespiegel zu niedrig sind.