Kalydeco ist von der Europäischen Union zugelassen: Es wird für 4-6 Monate alte Babys verwendet, um die Ursache der Krankheit zu behandeln!

Vertex Pharmaceuticals ist ein weltweit führendes Unternehmen in der Behandlung von Mukoviszidose (CF). Kürzlich gab das Unternehmen bekannt, dass die Europäische Kommission (EG) die Erweiterung des Kalydeco-Siegels (Ivacaftor) für die Behandlung von Säuglingen mit Mukoviszidose (CF) im Alter von ≥ 4 Monaten und einem Gewicht von ≥ 5 kg genehmigt hat. Insbesondere CF-Patienten mit R117H-Mutationen oder den folgenden gated (Klasse III) Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulation Regulation Regulation): G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N , S549R.

In den Vereinigten Staaten wurde Kalydeco im September dieses Jahres für die Behandlung von 4-6 Monate alten CF-Patienten zugelassen, insbesondere: Basierend auf klinischen und/oder in vitro Testdaten gibt es mindestens ein CFTR-Gen, das auf Kalydeco-Behandlung cf-Babypatienten anspricht. Beginnend mit der Behandlung der Ursache von CF bereits im Alter von 4 Monaten hat das Potenzial, den Verlauf der Krankheit zu ändern.

Es ist erwähnenswert, dass Kalydeco das erste und einzige Medikament ist, um die zugrunde liegende Ursache von CF bei Säuglingen im Alter von 4 Monaten zu behandeln. In den Vereinigten Staaten und der Europäischen Union wurde Kalydeco bereits ≥ 6 Monaten für die Behandlung von CF-Patienten zugelassen. Insbesondere: (1) zur Behandlung von erwachsenen CF-Patienten mit R117H-Mutationen im CFTR-Gen; (2) zur Behandlung des Körpergewichts ≥ 5 kg, Alter ≥ 6 Monate und einer der folgenden 9 Mutationen im CF-Gen 1 (G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R).

Reshma Kewalramani, CEO und President Reshma Kewalramani, MD, sagte: "Kalydeco ist unser erster CFTR-Modulator. Es wurde zum ersten Mal vor 8 Jahren für bestimmte CF-Patienten ab 6 Jahren zugelassen. Mit der heutigen Zulassung sind 4 Monate alte Babys behandlungsberechtigt, und wir glauben, dass eine frühzeitige Behandlung sehr wichtig ist, um CF zu kontrollieren. Die heutige Zulassung beweist unsere Verpflichtung, so lange durchzuhalten, bis alle CF-Patienten Behandlungsmöglichkeiten haben."

Diese Zulassung basiert auf Daten der 24-wöchigen, 3-phasenigen Open-Label-Sicherheitskohorte (ARRIVAL). Die Kohorte besteht aus 6 CF-Babys zwischen 4 Monaten und 6 Monaten, und ihr CFTR-Gen hat die folgenden 10 förderfähigen Mutationen (G551D, G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P, G1349D oder R117H). Diese Kohorte zeigt ein ähnliches Sicherheitsprofil wie bei älteren Kindern und Erwachsenen.

Mukoviszidose (CF) ist eine seltene, lebensverkürzende genetische Erkrankung, von der weltweit etwa 75.000 Menschen betroffen sind. CF ist eine progressive, Multi-System-Krankheit, die die Lunge betrifft, Leber, Magen-Darm-Trakt, Nebenhöhlen, Schweißdrüsen, Bauchspeicheldrüse, und Fortpflanzungstrakt. CF wird durch einige Mutationen im CFTR-Gen verursacht, die CFTR-Proteinfunktionsdefekte oder -deletionen verursachen. Das CFTR-Protein reguliert in der Regel den Ionentransport in der Zellmembran, und Genmutationen können die Zerstörung oder den Verlust der Funktion des Proteinprodukts verursachen. Wenn der Ionentransport in der Zellmembran unterbrochen wird, verdickt sich die Viskosität der Schleimbeschichtung auf bestimmten Organen. Eines der Hauptmerkmale der Krankheit ist die Ansammlung von dickem Schleim in den Atemwegen, was zu Atembeschwerden und wiederholten Infektionen führt.

Obwohl es viele verschiedene Arten von CFTR-Mutationen gibt, die Krankheiten verursachen können, haben die meisten CF-Patienten mindestens eine F508del-Mutation. Diese Mutationen können durch genetische Tests oder Genotypisierung bestimmt werden. Das CFTR-Protein reguliert in der Regel den Ionentransport in der Zellmembran, und Genmutationen können die Zerstörung oder den Verlust der Funktion des Proteinprodukts verursachen. Wenn der Ionentransport in der Zellmembran unterbrochen wird, verdickt sich die Viskosität der Schleimbeschichtung auf bestimmten Organen. Eines der Hauptmerkmale der Krankheit ist die Ansammlung von dickem Schleim in den Atemwegen, was zu Atembeschwerden, chronischen wiederkehrenden Lungeninfektionen und fortschreitenden Lungenschäden führt, die schließlich zum Tod führen. Das mittlere Sterbealter von CF-Patienten liegt anfang 30.

Kalydeco ist das weltweit erste Medikament, das auf die zugrunde liegende Ursache der Mukoviszidose (CF) abzielt. Es wurde erstmals 2012 in den Vereinigten Staaten genehmigt. Das Medikament wird verwendet, um Patienten mit spezifischen Mutationen im CFTR-Gen zu behandeln. Das Medikament ist ein CFTR-Potentiator, mit dem das defekte CFTR-Protein bei Patienten normal funktioniert. Das Medikament wird oral verabreicht, und sein Zweck ist es, das CFTR-Protein auf der Zelloberfläche länger zu entwickeln, um den Transport von Salz und Wasser auf der Zellmembran zu verbessern, die hilft, hydratisieren und klären Atemweg Schleim.

Bisher Vertex hat 4 CF-Medikamente aufgelistet: Kalydeco (Ivacaftor), Orkabi (Lumacaftor/Ivacaftor), Symdeko (Tezacaftor/Ivacaftor und Ivacaftor), Trikafta (Elexacaftor/Tezacaftor/ivacaftor und ivacaftor), die ersten 3 Medikamente können behandelt Werden Es gibt etwa 40.000 Patienten weltweit, die für etwa 50% aller CF-Patienten verantwortlich sind. Die neu zugelassene Dreifachtherapie Trikafta kann das Behandlungsspektrum auf 90% der CF-Patienten weltweit erweitern.

Im Juni dieses Jahres veröffentlichte die pharmazeutische Marktforschungsagentur EvaluatePhamra einen Bericht, der voraussagte, dass Trikafta 2026 zu einem der meistverkauften TOP10-Medikamente der Welt mit einem Umsatz von 8,739 Milliarden US-Dollar und einer jährlichen Wachstumsrate von 54,3 % im Zeitraum 2019-2026 werden wird. .