Roche Evrysdi (Risdiplam) verbessert signifikant das Überleben der motorischen Funktion&bei Säuglingen mit Typ-1-SMA--2/2

Levi Garraway, MD, Chief Medical Officer und Leiter der globalen Produktentwicklung von Roche, sagte: „Diese im New England Journal of Medicine veröffentlichten Daten bestätigen die Ergebnisse des ersten Teils der FIREFISH-Studie und zeigen, dass Evrysdi SMA-Babys helfen kann, wichtige Meilensteine, nämlich: Setzen Sie sich ohne Unterstützung für mindestens 5 Sekunden auf. Die kürzlich veröffentlichten 24-Monats-Daten bestätigen diese Ergebnisse weiter und zeigen, dass Evrysdi die motorischen Funktionen weiter verbessert und ab 12 Monaten ohne Unterstützung aufrecht sitzen kann. Die Zahl der Babys hat sich verdoppelt. Wir werden weiterhin eng mit der Regierung und der SMA-Community zusammenarbeiten, damit Evrysdi so viele Patienten wie möglich erreicht.&Zitat;

Evrysdi-risdiplamchemische Struktur (Bildquelle: medchemexpress.cn)

Evrysdi ist eine orale Flüssigkeit. Sein pharmazeutischer Wirkstoff,risdiplam, ist ein Spleißmodifikator für das Überleben des Motoneuron-Gens 2 (SMN2), der entwickelt wurde, um den Spiegel des SMN-Proteins im zentralen Nervensystem und in peripheren Geweben kontinuierlich zu erhöhen und aufrechtzuerhalten. Immer mehr klinische Beweise zeigen, dass SMA eine Multisystemerkrankung ist und der Verlust von SMA-Protein viele Gewebe und Zellen außerhalb des zentralen Nervensystems betreffen kann. Nach oraler Verabreichung präsentiert Risdiplam eine systemische Verteilung und kann den SMN-Proteinspiegel im Zentralnervensystem und in peripheren Geweben kontinuierlich erhöhen. Es hat sich gezeigt, dass es die motorische Funktion von Patienten mit Typ-1-, Typ-2- und Typ-3-SMA verbessert. Daten aus wichtigen klinischen Studien bestätigen, dass Evrysdi bei Säuglingen, Kindern und erwachsenen Patienten ab 2 Monaten wirksam ist und die motorische Funktion bei SMA-Patienten unterschiedlichen Alters und unterschiedlichen Schweregrades (einschließlich Typ 1, Typ 2 und Typ 3) verbessern kann ). Erhalten Sie klinisch signifikante Verbesserungen. Mit Evrysdi behandelte Säuglinge können mindestens 5 Sekunden ohne Unterstützung sitzen, was ein wichtiger Meilenstein in der Bewegung ist, der im natürlichen Verlauf der SMA-Erkrankung nicht erreicht werden kann. Darüber hinaus verbesserte Evrysdi im Vergleich zur natürlichen Anamnese auch das Überleben ohne permanente Beatmung.

Im Rahmen der Zusammenarbeit mit der SMA Foundation und PTC Therapeutics leitete Roche die klinische Entwicklung von Evrysdi. Derzeit haben mehr als 4000 Patienten eine Evrysdi-Behandlung in klinischen Studien, im Rahmen von Compassionate Use und in realen Umgebungen erhalten.

Im Rahmen eines groß angelegten, umfangreichen und robusten klinischen Studienprojekts im Bereich SMA forscht Evrysdi an mehr als 450 Personen. Das Projekt umfasst Säuglinge im Alter von 2 Monaten bis 60 Jahren mit unterschiedlichen Symptomen und motorischen Funktionen wie Skoliose oder Gelenkkontrakturen sowie Patienten, die zuvor andere SMA-Therapien erhalten haben. Die klinische Studienpopulation des Medikaments&soll eine breite, reale Population der SMA-Erkrankung repräsentieren, mit dem Ziel, sicherzustellen, dass alle geeigneten Patienten behandelt werden können.

Derzeit führt Roche 4 globale multizentrische klinische Studien (SUNFISH[NCT02908685], FIREFISH[NCT02913482], JEWELFISH[NCT03032172], RAINBOWFISH[NCT03779334]) durch, um alle Arten der Evrysdi-Behandlung (Typ 1, Typ 2, Typ 3) zu bewerten. Die Wirksamkeit und Sicherheit von SMA und präsymptomatischer SMA bei Neugeborenen.

SMA ist eine Motoneuronerkrankung, die Muskelschwäche und -atrophie verursachen kann. Die Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erbkrankheit, die durch genetische Defekte verursacht wird. Es kann die Muskeln um den Körper des Patienten schädigen. Die Hauptmanifestation des Patienten&ist eine systemische Muskelatrophie und -schwäche. Der Körper verliert nach und nach verschiedene motorische Funktionen, sogar das Atmen und Schlucken. SMA ist bei Säuglingen unter 2 Jahren die Nummer eins unter den Erbkrankheiten. Die Krankheit ist eine relativ häufige"seltene Krankheit" mit einer Prävalenz von 1:6000-1:10000 bei Neugeborenen. Entsprechenden Berichten zufolge beträgt die aktuelle Zahl der SMA-Patienten in China etwa 3-5 Millionen.

Im Dezember 2016 wurde das von Biogen und seinem Partner Ionis entwickelte Medikament Spinraza (Nusinersen, Nosinersen Sodium Injection) zugelassen und wurde das weltweit erste Medikament zur Behandlung von SMA &. Das Medikament ist ein Antisense-Oligonukleotid (ASO). Es wird durch intrathekale Injektion verabreicht und gibt das Medikament direkt in die Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit (CSF) um das Rückenmark ab. Es verändert das Spleißen von SMN2-Prä-Messenger-RNA (Prä-mRNA) und erhöht die Produktion von voll funktionsfähigem SMN-Protein. Bei SMA-Patienten führt ein unzureichender Spiegel des SMN-Proteins zur Degeneration der Motoneuronen des Rückenmarks. In klinischen Studien verbesserte die Behandlung mit Spinraza die motorische Funktion von SMA-Patienten signifikant.

Im Mai 2019 wurde die Gentherapie Zolgensma (Onasemnogene abeparvovec) von Novartis zugelassen und ist damit die weltweit erste Gentherapie zur Behandlung von SMA. Das Medikament verhindert das Fortschreiten der Krankheit, indem es nach einer einmaligen intravenösen Infusion kontinuierlich SMN-Protein exprimiert, kann die zugrunde liegende Ursache von SMA lösen und soll die Lebensqualität der Patienten langfristig verbessern.

In China wurde Spinraza (Nusinersen) Ende Februar 2019 zur Behandlung von Patienten mit 5q spinaler Muskelatrophie (5q-SMA) zugelassen. Diese Zulassung macht Spinraza zum ersten Medikament zur Behandlung von SMA auf dem chinesischen Markt. 5q-SMA ist die häufigste Form der SMA und macht etwa 95 % aller SMA-Fälle aus. Diese Art von SMA wird durch eine Mutation im SMN1-Gen (Survival Moto Neuron Protein 1) auf Chromosom 5 verursacht, daher der Name 5q-SMA.