AJHG: Neue Studie zeigt Auswirkungen von PTEN-Mutationen auf Krebs und Autismus

Eine neue Studie, die kürzlich im American Journal of Human Genetics unter der Leitung von Dr. Charis Eng, Direktor des Cleveland Clinic Institute of Genomic Medicine, veröffentlicht wurde. Sie identifizierten ein metabolisierbares Produkt, mit dem sich vorhersagen lässt, ob Personen mit PTEN-Mutationen Krebs oder Autismus entwickeln Spektrumstörung (ASD).

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Mutationen im Tumorsuppressorgen PTEN wurden mit einer Reihe seltener genetisch bedingter Krankheiten in Verbindung gebracht, die das Risiko für bestimmte Krebsarten, Krankheiten wie kognitive Defizite und Verhaltensstörungen, erhöhen. Diese Krankheiten werden zusammenfassend als PTEN Heteroplastic Tumor Syndrome (PHTS) bezeichnet, aber die klinischen Manifestationen variieren stark zwischen den Patienten und sind oft schwer vorherzusagen.

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Einige frühere Studien haben Stoffwechselstörungen als eines der Kennzeichen von Krebs identifiziert. Beispielsweise führen Mutationen im SDHx-Gen zur Akkumulation von Succinat-Metaboliten, was mit der Tumorentstehung verbunden ist. In ähnlicher Weise haben frühere Studien auch herausgefunden, dass einige Patienten mit PTEN-Mutationen eine Succinatakkumulation in ihrem Körper aufweisen, was darauf hindeutet, dass Änderungen der Metabolitenspiegel mit dem Risiko von Krankheiten wie Krebs zusammenhängen.

(Bildquelle: Www.pixabay.com)

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Um dies weiter zu untersuchen, analysierte das Team von Dr. Eng 0010010 # 39; die Stoffwechselwerte von 511 Patienten mit Cowden-Syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom oder Cowden-ähnlichem Syndrom (alle) Subtypen von PHTS) und Kontrollen. Die Ergebnisse zeigen, dass bestimmte Metaboliten mit spezifischen Mutationen und / oder klinischen Merkmalen verbunden sind.

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Insbesondere fanden sie heraus, dass verringerte Fumaratspiegel, ein durch Succinat gebildeter Metabolit, mit höheren ASD-Spiegeln oder anderen Entwicklungsstörungen verbunden waren als Personen mit PTEN-Mutationen. Diese Ergebnisse zeigen, dass bestimmte Metaboliten wie Fumarat als prädiktive Biomarker verwendet werden können. 0010010 "Unsere Ergebnisse bieten Ärzten ein neues Instrument, um die Behandlungen besser auf einzelne Patienten zuzuschneiden. 0010010 " sagte Dr. Eng. Dr. Eng. (von Bioon.com, Compile hsppharma.com)

Originalquelle:American Journal of Human Genetics (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30343-X