Skysona: Die erste Gentherapie zur Behandlung der zerebralen Nebennierenleukodystrophie (CALD)!---1/2

Bluebird Bio hat kürzlich bekannt gegeben, dass die Europäische Kommission (EC) Skysona (elivaldogene autotemcel, Lenti-D) zugelassen hat, eine einmalige Gentherapie zur Behandlung von Kindern unter 18 Jahren, die die ABCD1-Genmutation tragen und keine Für Patienten mit früher zerebraler Adrenoleukodystrophie (CALD) stehen HLA-gematchte Spender von hämatopoetischen Geschwisterstammzellen (HSC) zur Verfügung.

Erwähnenswert ist, dass Skysona die erste und einzige von der Europäischen Union zugelassene einmalige Gentherapie zur Behandlung von CALD ist. CALD ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die im Kindesalter auftritt und schnell zu fortschreitendem und irreversiblem neurologischem Verlust und Tod führen kann. Im Juli 2018 erteilte die EMA Skysona's Priority Drug Qualification (PRIME) für die Behandlung von CALD und zuvor die Orphan Drug Qualification (ODD).

CALD ist eine verheerende neurodegenerative Erkrankung. Bisher war die einzige verfügbare Behandlungsoption für CALD-Patienten die Transplantation von Stammzellen von Spendern, die sogenannte allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation (Allo-HSCT), die mit schwerwiegenden potenziellen Komplikationen und Mortalität verbunden war, wenn keine passenden Geschwisterspender vorhanden waren ( Das Risiko ist bei CALD-Patienten mit passendem Geschwisterspender (MSD) erhöht Es wird geschätzt, dass mehr als 80 % der mit CALD diagnostizierten Patienten keine MSD haben.

Die Zulassung von Skysona zur Notierung ist ein wichtiger Meilenstein in der CALD-Behandlung. Das Behandlungsziel des Medikaments besteht darin, das Fortschreiten der Krankheit bei Kindern mit CALD ohne MSD zu verhindern, um einen weiteren neurologischen Rückgang zu verhindern und die Überlebensrate dieser jungen Patienten zu verbessern. Skysona verwendet die eigenen hämatopoetischen Stammzellen des Patienten &. Bisher gab es in klinischen Studien keine Berichte über Graft-versus-Host-Reaktion (GVHD), Transplantatversagen oder -abstoßung oder transplantationsbedingter Tod (TRM).

Andrew Obenshain, Präsident von Bluebird Bio, sagte: „Skysona ist die erste und einzige von der Europäischen Union zugelassene einmalige Gentherapie zur Behandlung von CALD-Patienten. Die Krankheit ist eine verheerende neurodegenerative Erkrankung. Wir sind allen sehr dankbar, die uns zu People of this Meilenstein gebracht haben. Die Mission von Bluebird Bio ist es, eine Therapie zu entwickeln, die CALD auf genetischer Ebene umkodiert. Die heutige Zulassung steht für mehr als 20 Jahre Forschung und Entwicklung, die den Grundstein für zukünftige Gentherapien legt. .&Zitat;

Die Nebennierenleukodystrophie (ALD) ist eine seltene X-chromosomale Stoffwechselerkrankung, die hauptsächlich Männer betrifft; Weltweit wird geschätzt, dass bei einem von 21.000 männlichen Neugeborenen ALD diagnostiziert wird. Diese Krankheit wird durch Mutationen im ABCD1-Gen verursacht, das die Produktion von Nebennieren-Leukodystrophin (ALDP) beeinflusst und anschließend zur toxischen Akkumulation von sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFA) führt, hauptsächlich in den Nebennieren und der weißen Substanz des Gehirns und Rückenmark. Etwa 40% der Jungen mit ALD entwickeln CALD, die schwerste Form von ALD.

CALD ist eine fortschreitende und irreversible neurodegenerative Erkrankung, bei der Myelin zerstört wird, die Schutzhülle der Nervenzellen im Gehirn, die für das Denken und die Muskelkontrolle verantwortlich sind. Die Symptome von CALD treten normalerweise in der Kindheit (mittleres Alter 7 Jahre) auf, mit einem schnellen und allmählichen Rückgang der kognitiven und körperlichen Funktionen. Die frühzeitige Diagnose von CALD ist sehr wichtig, da das Behandlungsergebnis je nach klinischem Stadium der Erkrankung variiert. Daher muss eine Behandlung durchgeführt werden, bevor die Krankheit schnell fortschreitet. Ohne Behandlung stirbt fast die Hälfte der Patienten innerhalb von 5 Jahren nach Auftreten der Symptome.